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domingo, 6 de septiembre de 2015

TUTORIA - SÍNTESIS DE SÍNDROME DE TURNER

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SÍNDROME DE TURNER


Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.

Características físicas típicas del síndrome de Turner son:
  • Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
  • Línea del cabello bajo en la espalda
  • Baja ubicación de las orejas
  • Manos y pies inflamados
  • Ovarios no funcionales
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como:
  •  hipertensión arterial
  •  problemas renales
  •  diabetes
  • cataratas
  • osteoporosis 
  • problemas tiroideos.

Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y una prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.

PROYECTO CIENTÍFICO

PROYECTO CIENTÍFICO

"Toda investigación científica esta basada con variables" 
Proceso de inmersión en el conocimiento existente y disponible que permite tener una visión de donde se sitúa el planteamiento.
El tema permite tener una visión general de la investigación, para la realización de un proyecto de investigación es necesario consultar en los repositorios para obtener referencias y ayuda en beneficio del proyecto a realizar. 
Es necesario una descomposición del todo en partes, en este proceso se dan pasos importantes síntesis y análisis  en donde se realiza: 

  • Observación
  • Comparación 
  • Relación 
  • Clasificación
Cabe recalcar que la revisión de la lectura debe ser selectiva lo que implica detectar y consultar todo lo que sea necesario para el correcto estudio del tema a investigar y la revisión analítica de esta debe ser inferencial es decir en base a lo que se sabe junto a estos pasas tenemos los procesos integradores que se clasifican en: 

  • Análisis 
  • Síntesis 
  • Evaluación  

INVESTIGACIÓN DESCRIPTIVA



INVESTIGACIÓN DESCRIPTIVA



DESCRIPCIÓN:Explicar, de manera detallada y ordenada lo que se observa. Este proceso se encuentra entre la observación y la comparación.
El diseño de investigación descriptiva 
también conocida como la investigación estadística ,es un método científico que implica observar y descubrir el comportamiento de un individuo, describen los datos y este debe tener un impacto en las vidas de la gente que le rodea. 

1. Introducción:
¿Cuál es el problema?

2. Material y métodos
¿Cómo se estudia el problema?

3. Resultados
¿Qué se encontró?

4. Discusión
¿Qué significan dichos hallazgos?

DISEÑO DE INVESTIGACIÓN CUANTITATIVO



DISEÑO DE INVESTIGACIÓN CUANTITATIVO


  1. De acuerdo con su alcance:
  • Exploratorio 
  • Relación 
  • Exposiciones 


     2. De acuerdo a la intención del investigador:

  • Observacional 
  • Experimental 


      3. De acuerdo al origen de los dardos

  • Retrospectiva 
  • Transversal 
  • Prospectiva 

PLANTEAMIENTO DE UN PROBLEMA


PLANTEAMIENTO DE UN PROBLEMA





El primer paso es la observación para poder identificar el problema, para esto se necesita definir las características observadas expresando la relación entre las variables planteadas. Este planteamiento debe ser favorable de observarse en la realidad objetiva. 
Para plantear correctamente el problema se debe realizar tres preguntas básicas:
  1. ¿Qué se pretende lograr?
  2. ¿Cómo se va a lograr?
  3. ¿Para qué se va a lograr?

domingo, 14 de junio de 2015

Ficha 5 - SÍNDROME DE TURNER CON MOSAICISMO 45X/46XY

URL: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262011000100010

NOMBRE DE LA REVISTA: Revista Chilena de Obstetricia y Ginecologia 

FECHA DE LA PUBLICACIÓN: Diciembre del 2011

NOMBRE DE AUTOR(ES) : Wilmar Saldarriaga Gil, MSc , Fernando Ávila Sánchez , Carolina Isaza de Lourido



RESUMEN


El síndrome de Turner tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Actualmente se reconoce gran variedad en la presentación citogenética, siendo la más común la monosomia del X (45,X) y entre las menos frecuentes los mosaicismos que incluyen fragmentos o la totalidad del cromosoma Y. La presencia de este cromosoma confiere características fenotípicas de androgenización y obliga a la realización de estudios de extensión en las pacientes. 



Caso clínico

Paciente de 27 años, analfabeta, procedente del área rural de López de Micai, Cauca, Colombia. Consulta al servicio de ginecología por amenorrea primaria. Los hallazgos al examen físico fueron: talla de 145 cm (< percentil 3), distribución ginecoi-de del vello púbico, sin vellos en axilas y piernas, espalda amplia, musculatura masculina, manos y pies grandes (> percentil 95), cubitus valgus, genu valgus, hipoplasia del cuarto tarsiano, genitales externos femeninos de apariencia usual, con vagina corta.




Ficha 4 - SINDROME DE PARSONAGE-TURNER

URL: http://www.scielo.cl/pdf/rchradiol/v9n3/art05.pdf

NOMBRE DE REVISTA: Revista Chilena de Radiología

FECHA DE PUBLICACIÓN: 02 de Julio del 2013

NOMBRE DE AUTOR: Drs. Luis Muse R, Oscar Contreras O.



RESUMEN

Se presentan dos casos clínicos de neuritis braquial (síndrome de Parsonage-Turner). Se discuten los aspectos clínicos y hallazgos en resonancia magnética destacando el valor de esta en su diagnostico.
La neuritis braquial, también conocida como síndrome de Parsonage-Turner es una rara alteración neuromuscular del hombro, que se caracteriza por un dolor intenso de comienzo brusco, que posteriormente se acompaña de debilidad muscular.Su etiología es aún desconocida. El diagnóstico principalmente se basaba en la historia clínica y en los resultados obtenidos en la electromiografía.

Casos clínicos


Caso 1. 


Hombre de 50 años que presenta un dolor
agudo del hombro derecho horas después de haber
sido operado de una gastroplastía. El dolor es
permanente y progresivo, no se asocia a déficit
neurológico. Se le realiza una radiografía de hombro
que fue normal y posteriormente una RM.




Caso 2.


Hombre de 30 años que 5 días después de
un leve trauma en el hombro, izquierdo comienza con
un dolor agudo, que no remite con manejo de
analgésicos, por lo tanto se indica el estudio con RM.