URL: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262011000100010
NOMBRE DE LA REVISTA: Revista Chilena de Obstetricia y Ginecologia
FECHA DE LA PUBLICACIÓN: Diciembre del 2011
NOMBRE DE AUTOR(ES) : Wilmar Saldarriaga Gil, MSc , Fernando Ávila Sánchez , Carolina Isaza de Lourido
RESUMEN
El síndrome de Turner tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Actualmente se reconoce gran variedad en la presentación citogenética, siendo la más común la monosomia del X (45,X) y entre las menos frecuentes los mosaicismos que incluyen fragmentos o la totalidad del cromosoma Y. La presencia de este cromosoma confiere características fenotípicas de androgenización y obliga a la realización de estudios de extensión en las pacientes.
Caso clínico
Paciente de 27 años, analfabeta, procedente del área rural de López de Micai, Cauca, Colombia. Consulta al servicio de ginecología por amenorrea primaria. Los hallazgos al examen físico fueron: talla de 145 cm (< percentil 3), distribución ginecoi-de del vello púbico, sin vellos en axilas y piernas, espalda amplia, musculatura masculina, manos y pies grandes (> percentil 95), cubitus valgus, genu valgus, hipoplasia del cuarto tarsiano, genitales externos femeninos de apariencia usual, con vagina corta.
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