Ficha 2 - Sindrome de Turner y embarazo

URL: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000200015

NOMBRE DE REVISTA:  Revista Correo Científico Medico

FECHA DE PUBLICACIÓN: 20 de diciembre de 2012

NOMBRE DE AUTOR: MSc. Elayne Esther Santana Hernández

RESUMEN

 

La constitución cromosómica más frecuente es el síndrome de Turner 45 X, pero también se han descrito algunas variantes de esta, como el mosaico Turner con fórmula XX/X0. En la literatura se plantea que su aparición impide el logro del embarazo, porque produce con frecuencia una alta incidencia de esterilidad. Se presenta una paciente de 22 años, con historia de discapacidad intelectual ligera, que en el estudio de retraso mental y discapacidad que se realizó en 2002, y con 13 años, se le diagnosticó mosaico Turner con cariograma 46XX/45X. Se siguió en Consulta de Genética Clínica hasta los 21 años cuando se determinó que se encontraba embarazada. Se le realizó un diagnóstico prenatal citogenético y se obtuvo en 15 metafases de cariotipo fetal 46, XY un varón cromosómicamente normal.

Complementarios: 
- Rayo x de cráneo: silla turca, normales
- Rayo x de manos para edad ósea: en correspondencia con la cronológica
- Cariotipo: se informa una fórmula 45XO/46XX, correspondiente a un mosaico Turner
- Valoración ponderal: todo el tiempo creció entre el 50 y 75 percentil y alcanzó una talla final 162 cm, sin embargo, el peso siempre estuvo por debajo del tercer percentil para el peso según edad, sexo y talla, se encontró desnutrida.
- Menarquía a los 15 años. Después de la menarquía, sus ciclos menstruales fueron irregulares y en 2010, durante un cuadro de amenorrea se detectó un embarazo.