TUTORIA - SÍNTESIS DE SÍNDROME DE TURNER

SÍNDROME DE TURNER

Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.

Características físicas típicas del síndrome de Turner son:

• Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
• Línea del cabello bajo en la espalda
• Baja ubicación de las orejas
• Manos y pies inflamados
• Ovarios no funcionales

La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como:

•  hipertensión arterial
•  problemas renales
•  diabetes
• cataratas
• osteoporosis 
• problemas tiroideos.

Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y una prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.

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PROYECTO CIENTÍFICO

PROYECTO CIENTÍFICO

"Toda investigación científica esta basada con variables" 

Proceso de inmersión en el conocimiento existente y disponible que permite tener una visión de donde se sitúa el planteamiento.

El tema permite tener una visión general de la investigación, para la realización de un proyecto de investigación es necesario consultar en los repositorios para obtener referencias y ayuda en beneficio del proyecto a realizar. 

Es necesario una descomposición del todo en partes, en este proceso se dan pasos importantes síntesis y análisis  en donde se realiza: 

• Observación
• Comparación 
• Relación 
• Clasificación

Cabe recalcar que la revisión de la lectura debe ser selectiva lo que implica detectar y consultar todo lo que sea necesario para el correcto estudio del tema a investigar y la revisión analítica de esta debe ser inferencial es decir en base a lo que se sabe junto a estos pasas tenemos los procesos integradores que se clasifican en: 

• Análisis 
• Síntesis 
• Evaluación  

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INVESTIGACIÓN DESCRIPTIVA

INVESTIGACIÓN DESCRIPTIVA

DESCRIPCIÓN:Explicar, de manera detallada y ordenada lo que se observa. Este proceso se encuentra entre la observación y la comparación.
El diseño de investigación descriptiva también conocida como la investigación estadística ,es un método científico que implica observar y descubrir el comportamiento de un individuo, describen los datos y este debe tener un impacto en las vidas de la gente que le rodea. 

1. Introducción:
¿Cuál es el problema?

2. Material y métodos
¿Cómo se estudia el problema?

3. Resultados
¿Qué se encontró?

4. Discusión
¿Qué significan dichos hallazgos?

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DISEÑO DE INVESTIGACIÓN CUANTITATIVO

DISEÑO DE INVESTIGACIÓN CUANTITATIVO

1. De acuerdo con su alcance:

• Exploratorio 
• Relación 
• Exposiciones 

     2. De acuerdo a la intención del investigador:

• Observacional 
• Experimental 

      3. De acuerdo al origen de los dardos

• Retrospectiva 
• Transversal 
• Prospectiva 

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PLANTEAMIENTO DE UN PROBLEMA

PLANTEAMIENTO DE UN PROBLEMA

El primer paso es la observación para poder identificar el problema, para esto se necesita definir las características observadas expresando la relación entre las variables planteadas. Este planteamiento debe ser favorable de observarse en la realidad objetiva. 

Para plantear correctamente el problema se debe realizar tres preguntas básicas:

1. ¿Qué se pretende lograr?
2. ¿Cómo se va a lograr?
3. ¿Para qué se va a lograr?

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Ficha 5 - SÍNDROME DE TURNER CON MOSAICISMO 45X/46XY

URL: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262011000100010

NOMBRE DE LA REVISTA: Revista Chilena de Obstetricia y Ginecologia 

FECHA DE LA PUBLICACIÓN: Diciembre del 2011

NOMBRE DE AUTOR(ES) : Wilmar Saldarriaga Gil, MSc , Fernando Ávila Sánchez , Carolina Isaza de Lourido

RESUMEN

El síndrome de Turner tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Actualmente se reconoce gran variedad en la presentación citogenética, siendo la más común la monosomia del X (45,X) y entre las menos frecuentes los mosaicismos que incluyen fragmentos o la totalidad del cromosoma Y. La presencia de este cromosoma confiere características fenotípicas de androgenización y obliga a la realización de estudios de extensión en las pacientes. 

Caso clínico

Paciente de 27 años, analfabeta, procedente del área rural de López de Micai, Cauca, Colombia. Consulta al servicio de ginecología por amenorrea primaria. Los hallazgos al examen físico fueron: talla de 145 cm (< percentil 3), distribución ginecoi-de del vello púbico, sin vellos en axilas y piernas, espalda amplia, musculatura masculina, manos y pies grandes (> percentil 95), cubitus valgus, genu valgus, hipoplasia del cuarto tarsiano, genitales externos femeninos de apariencia usual, con vagina corta.

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Ficha 4 - SINDROME DE PARSONAGE-TURNER

URL: http://www.scielo.cl/pdf/rchradiol/v9n3/art05.pdf

NOMBRE DE REVISTA: Revista Chilena de Radiología

FECHA DE PUBLICACIÓN: 02 de Julio del 2013

NOMBRE DE AUTOR: Drs. Luis Muse R, Oscar Contreras O.

RESUMEN

Se presentan dos casos clínicos de neuritis braquial (síndrome de Parsonage-Turner). Se discuten los aspectos clínicos y hallazgos en resonancia magnética destacando el valor de esta en su diagnostico.

La neuritis braquial, también conocida como síndrome de Parsonage-Turner es una rara alteración neuromuscular del hombro, que se caracteriza por un dolor intenso de comienzo brusco, que posteriormente se acompaña de debilidad muscular.Su etiología es aún desconocida. El diagnóstico principalmente se basaba en la historia clínica y en los resultados obtenidos en la electromiografía.

Casos clínicos

Caso 1. 

Hombre de 50 años que presenta un dolor

agudo del hombro derecho horas después de haber

sido operado de una gastroplastía. El dolor es

permanente y progresivo, no se asocia a déficit

neurológico. Se le realiza una radiografía de hombro

que fue normal y posteriormente una RM.

Caso 2.

Hombre de 30 años que 5 días después de

un leve trauma en el hombro, izquierdo comienza con

un dolor agudo, que no remite con manejo de

analgésicos, por lo tanto se indica el estudio con RM.

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Ficha 3 - Sindrome de Turner

URL: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/turnersyndrome.html

NOMBRE DE REVISTA: NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

FECHA DE PUBLICACIÓN: 17 mayo 2013                    

NOMBRE DE AUTOR: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

RESUMEN

 El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

• Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
• Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
• Implantación baja de las orejas
• Manos y pies inflamados

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo hormonal. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.

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Ficha 2 - Sindrome de Turner y embarazo

URL: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000200015

NOMBRE DE REVISTA:  Revista Correo Científico Medico

FECHA DE PUBLICACIÓN: 20 de diciembre de 2012

NOMBRE DE AUTOR: MSc. Elayne Esther Santana Hernández

RESUMEN

 

La constitución cromosómica más frecuente es el síndrome de Turner 45 X, pero también se han descrito algunas variantes de esta, como el mosaico Turner con fórmula XX/X0. En la literatura se plantea que su aparición impide el logro del embarazo, porque produce con frecuencia una alta incidencia de esterilidad. Se presenta una paciente de 22 años, con historia de discapacidad intelectual ligera, que en el estudio de retraso mental y discapacidad que se realizó en 2002, y con 13 años, se le diagnosticó mosaico Turner con cariograma 46XX/45X. Se siguió en Consulta de Genética Clínica hasta los 21 años cuando se determinó que se encontraba embarazada. Se le realizó un diagnóstico prenatal citogenético y se obtuvo en 15 metafases de cariotipo fetal 46, XY un varón cromosómicamente normal.

Complementarios: 
- Rayo x de cráneo: silla turca, normales
- Rayo x de manos para edad ósea: en correspondencia con la cronológica
- Cariotipo: se informa una fórmula 45XO/46XX, correspondiente a un mosaico Turner
- Valoración ponderal: todo el tiempo creció entre el 50 y 75 percentil y alcanzó una talla final 162 cm, sin embargo, el peso siempre estuvo por debajo del tercer percentil para el peso según edad, sexo y talla, se encontró desnutrida.
- Menarquía a los 15 años. Después de la menarquía, sus ciclos menstruales fueron irregulares y en 2010, durante un cuadro de amenorrea se detectó un embarazo.

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Ficha 1- Síndrome de Turner en la pubertad

 URL: http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062011000500009&script=sci_arttext

NOMBRE DE REVISTA: Revista Chilena De Pediatría  

FECHA DE PUBLICACIÓN: 01 de junio de 2011

NOMBRE DE AUTOR: Dra. Marcela Menéndez

RESUMEN

El síndrome de Turner es una enfermedad que solo se presenta en las mujeres y es la causa más frecuente de hipogonadismo femenino que provoca caída de vello corporal,osteoporosis, debilidad muscular y un esteroide sexual estradio.

La pubertad tiene que ser inducida farmacológicamente en más del 80% de estas niñas. Esta inducción debe hacerse de la forma más fisiológica posible. Se recomienda iniciar esta inducción a los 12 años de edad cronológica, con estrógenos naturales (17 beta estradiol) en dosis bajas, equivalentes a 1/10 a 1/8 de la dosis de sustitución, aumentando la dosis por peldaños y agregando luego de dos años una progestina cíclica para generar una menstruación. En esta revisión se muestran los diversos esquemas propuestos en la literatura así como las alternativas terapéuticas existentes en Chile.

Los estrógenos contribuyen al estirón puberal actuando directamente sobre el cartílago de crecimiento y mediante la estimulación de la secreción de Hormona de crecimiento.

La vía de administración también ha sido un punto de debate,La administración oral de estrógenos obliga a un primer paso hepático siendo los niveles estrogénicos en la vena porta muy elevados, pudiendo alterar diversas funciones hepáticas. Sin embargo, un estudio en que se comparó la vía oral con la vía transdérmica en pacientes con ST no mostró alteraciones metabólicas ni diferencias significativas de IGF-1 entre ambas vías de administración.

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FACULTAD DE MEDICINA DE LA UNIVERSIDAD CATÓLICA DE SANTIAGO DE GUAYAQUIL

CARRERA DE MEDICINA

ASIGNATURA “HABILIDADES DEL PENSAMIENTO PARA LA INVESTIGACIÓN”

Guía para el trabajo de tutoría del PRIMER PARCIAL

 Profesor Dr. Roberto Briones Jiménez, Mgs.

Objetivo de la guía: Proporcionar a los estudiantes, los criterios específicos para elaborar el trabajo de investigación o TUTORÌA,  válido para su aprobación de ciclo

·         El estudiante escoge el tema (debe tratarse de temas en BIOLOGÍA, EMBRIOLOGÍA O HISTOLOGÍA) y lo pone en conocimiento del docente para su aprobación

·         Se utiliza una BASE DE DATOS (ir a Biblioteca Católica) puede usar con Google otras bases certificadas (Scielo Chile, Latindex por ejemplo )

·         Pone el descriptor (tema) lo más específico posible en la ventana de búsqueda de la base de datos

·         Delimita la cantidad de artículos o propuestas científicas usando el período de 2010 en adelante y haciendo cada vez más específico el descriptor

·         Escoge CINCO trabajos científicos

·         Con cada trabajo elabora una FICHA DIGITAL usando el power point. En cada ficha deben hacer por lo menos los siguientes acápites: NOMBRE DE LA REVISTA EN LA CUAL APARECE LA INFORMACIÓN, FECHA DE PUBLICACIÓN, NOMBRE DE AUTOR O AUTORES, TITULO DEL TRABAJO, URL O DOI para ubicación en la web, Y UN RESUMEN POR LO MENOS DIEZ LÍNEAS DE LO  LEÍDO EN CADA TRABAJO POR EL ESTUDIANTE

·         Después de haber leído los cinco trabajos…determinará las variables que va a usar para el ANÁLISIS de la información requerida (POR LO MENOS CINCO VARIABLES)

·         Elaborará un mapa de variables y características en el que se esquematice la información obtenida, categorizando correctamente las variables

·         Escribirá una síntesis del tema escogido a partir de la lectura del organizador gráfico de variables y características, de no menos de diez líneas y lo presentará al profesor

·         Entregará un anillado en el que agregará la siguiente información para complementar el trabajo ya desarrollado

                                                                                                             Joselyn Urrutia G.

                                                                                Estudiante de la Carrera de Medicina UCSG

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Filosofia de Descartes,Leibniz y Espinoza , Cual es tu favorita?

                                                               Descartes                                                                                    

Aplico a la filosofía los procedimientos inductivos de la ciencia, y de las matemáticas. Antes de configurar su método, la filosofía era dominada por el método escolástico, que se basaba en comparar y contrastar las opiniones de autoridades reconocidas. Rechazando este sistema, Descartes decidio  establecer: “En nuestra búsqueda del camino directo a la verdad, no deberíamos ocuparnos de objetos de los que no podamos lograr una certidumbre similar a las de las demostraciones de la aritmética y la geometría”. Por esta razón se determinó no creer ninguna verdad hasta haber establecido las razones para creerla.

                                                               Leibniz                                                                                        

Gottfried, aplico a la filosofia del famoso racionalismo , que se caracterizará por la afirmación de que la certeza del conocimiento procede de la razón, lo que va asociado a la afirmación de la existencia de ideas innatas. Ello supondrá la desvalorización del conocimiento sensible, en el que no se podrá fundamentar el saber, quedando la razón como única fuente de conocimiento.

                                                               Spinoza                                                                                    

En la filosofia Spinoza se declara monista, esto es, no cree en la existencia de un dualismo cuerpo-alma. Para Spinoza el hombre es cuerpo y mente, y todo en su conjunto es parte de una sustancia universal con infinitos modos e infinitos atributos, algo que da lugar a un monismo neutral
También es determinista, lo que supone que no cree en el libre albeldrio: asegura que el hombre está determinado por leyes universales que lo condicionan mediante leyes de la preservación de la vida. Así, dice que ser libre es regirse por la razón frente a la sumisión, por ejemplo, a la religión.


                                                          Sus aportaciones son:                                                                      

• Se aspira a dar a la filosofía una claridad y una certeza semejantes a las de la matemática.
• A pesar de su admiración  por el éxito de la ciencia moderna, los filósofos racionalistas siguen pensando que la filosofía aporta conocimiento sobre la realidad.
• La filosofía pretende no estar subordinada a la teología.
• Por lo que se refiere al concepto de sustancia, aunque se conserva el carácter de sustrato de los accidentes, se insiste de modo especial en su carácter de subsistente.

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